Genoma: a che punto siamo?

Oggi il 95 per cento dei geni umani è stato mappato ma si conosce ancora poco o nulla sulla loro funzione specifica.
Per rallentare l’invecchiamento oltre a comprendere su quali organi agiscono i singoli geni, si dovrà imparare ad attivarli nella sequenza corretta. Le ultime scoperte nel genoma rilevano infati la presenza di tratti del DNA che regolano l’accensione, lo spegnimento e l’intensità di espressione del gene; come se il gene fosse una lampadina e queste zone degli interruttori che regolano l’intensità luminosa.
Questi nuovi elementi scoperti aumentano la complessità di lettura del patrimonio genetico e la comprensione dei meccanismi dell’invecchiamento. Inoltre si è provato l’esistenza dei cosiddetti polimorfismi, cioè piccole variazioni dei geni che spiegano come mai gli uomini non sono tutti uguali e il motivo per cui alcuni si ammalano e altri no. Per ora ne sappiamo poco e probabilmente maggiori informazioni si avranno dall’analisi dei genomi di tante persone.

Il DNA è organizzato in bastoncini lunghi al massimo 8 millesimi di millimetro.
L’ Uomo ne ha 23 paia , metà ricevute dalla madre e metà dal padre, ma solo una coppia ne determina il sesso i cromosomi X e Y (XX = femmina – XY = maschio).
La sua lunghezza è di circa 2 metri e distribuite lungo i 46 cromosomi (23 x 2), ci sono 3 miliardi 200 milioni di basi, cioè le molecole che formano i due filamenti del DNA. Esistono 4 basi : l’adenina A, la guanina G, la citosina C, la timina T.
Fra le principali novità, le ricerche hanno mostrato che ciascun individuo è dotato di 30-40 mila geni, molti meno dei 100-150mila ipotizzati finora (in tutto, i nostri geni sarebbero 31.780, secondo i dati raccolti dal Progetto Genoma Umano, e circa 37 mila secondo quelli della Celera).
I due gruppi di ricerca sono guidati rispettivamente da: Francis Collins, capo del progetto pubblico, e Craig Venter, presidente dell’industria privata.